DOS MILLONES DE PERUANOS PADECEN DE ENFERMEDADES RARAS Y HUÉRFANAS
ER.-La enfermedad de Huntington[1], es un padecimiento poco frecuente que existe en el mundo, la cual provoca una degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. Esta, y otras más son algunas de estas patologías catalogadas como enfermedades huérfanas[2].
Por otra parte, la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, porfiria, merkel y el síndrome de Van Hippel-Lindau; son otras enfermedades del espectro poco frecuentes[3], pero nunca invisibles.
Los pacientes que atraviesan por una de ellas deben enfrentarse día a día diversos desafíos, ya que la mayoría no cuenta con tratamientos curativos, tiene dificultad para llegar a los diagnósticos adecuados e incluso, a veces, se enfrentan a la carencia de un diagnóstico[4]. Es por eso que, hoy más que nunca, resulta necesario visibilizar y concientizar en relación a esta materia.
“Resulta importante concientizar sobre este tipo de enfermedades a la población, ya que mientras la comunidad conozca su existencia, se puede aumentar la sospecha clínica en un individuo, así como también generar cambios en políticas de salud respecto a estas patologías”, señala el médico ginecólogo, Jaime Álvarez.
Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), señalan que las enfermedades poco frecuentes afectan entre un 6% y 8% de la población mundial 8 . En Perú, según estimaciones de la OMS, existen aproximadamente dos millones de peruanos que padecen de este tipo de enfermedades, siendo las más comunes la osteogénesis imperfecta, esclerosis múltiples, el síndrome de West y la enfermedad de Huntington.
Álvarez señaló, respecto a los diagnósticos: “Al ser enfermedades poco frecuentes, la mayoría de ellas generan una cantidad importante de consultas a especialistas, un alto costo en exámenes para tener el diagnóstico definitivo y una terapia que muchas veces no se encuentra accesible en Perú, ya sea por total desconocimiento médico o por la insuficiencia del soporte financiero que otorga FISSAL a las también llamadas Enfermedades Raras y Huérfanas (ERH)”[5].
EL DATO RESPONSABLE
- En el Perú, el presidente de la República promulgó el 04 de junio del 2011, la Ley N° 29698[1], que declara de interés nacional y preferente la atención y el tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.
- El 22 de julio del 2011 el MINSA emitió la Resolución Ministerial N° 579-2011/MINSA, estableciendo el 28 de febrero de cada año como el “Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas”.
- Actualmente, en atención a la evaluación de las disposiciones contenidas en la ley 29698, el Ministerio de Salud viene adoptando acciones que logren el objetivo planteado en dicha Ley: la prevención, el diagnóstico, la atención integral de salud y la rehabilitación de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.
Referencias:
[1] https://www.gob.pe/institucion/minsa/campa%C3%B1as/336-dia-nacional-de-enfermedades-raras-o-huerfanas
[1] https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117?p=1
[2] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[3]https://cienciaysalud.cl/2021/03/01/estudio-analizo-los-desafios-que-enfrenta-chile-respecto-a-una-politica-para-las-enfermedades-poco-frecuentes/
[4] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[5] http://www.scielo.org.pe/pdf/rins/v31n2/a33v31n2.pdf
