EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA AÚN ENFRENTA GRANDES DESAFÍOS

ER.- La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar, ya sean espontáneas o posteriores a un trauma menor. Alrededor de 400.000 personas viven con hemofilia en el mundo, de las cuales 320.000 (80%) padecen hemofilia A, el tipo de hemofilia más frecuente. El 50-60% de los casos corresponden a hemofilia severa. Estos pacientes tienen sangrados, internos o externos, que representan un desafío para la atención de la salud, ya que suelen causar dolor y pueden derivar en inflamación crónica, deformidad, una menor movilidad y daños en las articulaciones a largo plazo.4 Además de afectar la calidad de vida de una persona, estas hemorragias pueden resultar mortales si atacan órganos vitales, como el cerebro.

Las personas con hemofilia A carecen o no tienen la cantidad suficiente de una proteína esencial conocida como factor VIII, que cumple una función crucial en la coagulación de la sangre. Cuando una persona sana presenta un sangrado, el factor VIII se une a los factores IXa y X para que la sangre coagule y se detenga la hemorragia. Sin embargo, en una persona con hemofilia A, la carencia o insuficiencia del factor VIII interrumpe este proceso y afecta la capacidad de coagulación, lo que puede derivar en episodios hemorrágicos con serias consecuencias, e incluso la muerte.

El avance en el tratamiento de la hemofilia ha sido exponencial en los últimos 70 años. “En la década de 1960, se desarrolló el factor VIII de baja pureza, seguido de la clonación del factor VIII y IX, lo que condujo al desarrollo de tratamientos recombinantes (con ingeniería genética). El tratamiento domiciliario y la profilaxis son otros dos avances importantes que han permitido el acceso a los cuidados adecuados para las personas con hemofilia”, comentó el , director médico del Centro de Hemofilia y Trombofilia de los Estados del Golfo, quien participó en la séptima edición de Roche Press Day.

Si bien el tratamiento actual para la hemofilia es muy efectivo, solo el 25% de los pacientes recibe los cuidados necesarios. El tratamiento para la hemofilia A suele requerir infusiones intravenosas frecuentes, al menos varias veces por semana, lo que puede representar una carga para los pacientes y sus cuidadores. Esto puede afectar el cumplimiento y adherencia al tratamiento, y puede llevar a que algunos pacientes realicen el tratamiento ‘a demanda’, cada vez que tienen una hemorragia, en vez de hacerlo de forma preventiva para evitar los sangrados en primer lugar.

“Uno de los factores clave para los pacientes con hemofilia y sus cuidadores es aprender a convivir con esta enfermedad de por vida. Los pacientes deben aprender los deportes que pueden practicar, los tipos de trabajo que pueden hacer y la forma de administrar el tratamiento, para así tener un buen manejo y control de la enfermedad. Al hacerlo, pueden vivir una vida normal con ciertas limitaciones”, explicó Cesar Garrido, miembro de la junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH). “Estoy orgulloso de ser parte de una organización que trabaja para garantizar que todos los países de las Américas cuenten con planes estratégicos para ayudar a influir en las políticas públicas”, añadió.

Otro desafío importante que deben enfrentar los pacientes con hemofilia es el desarrollo de «inhibidores» de los tratamientos de reemplazo de factor VIII, que reducen la eficacia del tratamiento o lo anulan por completo. Esto le sucede a uno de cada cuatro (25–30%) pacientes con una forma severa de la enfermedad. Las opciones de tratamiento para las personas con inhibidores son limitadas. Estos pacientes pueden necesitar infusiones más frecuentes además de un tratamiento de inducción de tolerancia inmune (ITI, por sus siglas en inglés) y agentes de derivación.

Existen muchas nuevas opciones de tratamiento para la hemofilia A con inhibidores. Los científicos siguen buscando respuestas para esta compleja afección, desde anticuerpos monoclonales hasta terapias génicas. “Durante más de 20 años, hemos innovado y desarrollado medicamentos para las personas que padecen enfermedades de la sangre”, afirmó Daniel Ciriano, director médico de Roche América Latina. “Hoy invertimos más que nunca para ofrecer opciones de tratamiento innovadoras a las personas con hemofilia A, incluyendo nuevos tratamientos preventivos que nos acercan cada vez más a cumplir nuestra misión de ayudar a los pacientes a aliviar la carga del tratamiento”, añadió.